白化病的发生其中一种类型是由于酪氨酸酶的缺陷所致，但白化病有多种的类型，还有很多的类型与酶的缺陷没有关系，具体的原因有些还不十分清楚。白化病是一种先天性的遗传性疾病，是由于不同基因的突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种遗传病，通常表现为常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。

白化病目前已知的致病基因有二十多种，相应的亚型也有二十多种，这些亚型里面其中一种是1亚型，称之为酪氨酸酶基因缺陷所导致的类型。这种类型适用于酪氨酸酶的缺陷导致色素合成的异常，包括酪氨酸酶完全缺失和部分缺失。

临床上表现为1亚型中的A型和1亚型中的B型，A型就是先天性的酪氨酸酶完全缺失。随着年龄的增长，也没有色素的合成，患者表现为终身皮肤雪白、发色雪白。B亚型是出生的时候没有色素，随着年龄的增长，酪氨酸酶会保留部分功能，还会产生部分色素。出生的时候是白皮肤、白头发，随着年龄的增长，头发的颜色有所加深，视力也会有所好转，但不会完全恢复到正常。

除此之外，色素的合成是一个非常复杂的过程，除了酪氨酸酶之外，还有其他很多的影响因素，如色素合成以后转运、OCA基因的变异，还有SLC24A5，也就是OCA6基因的变异等导致黑色素体生物合成缺陷或色素合成了不能正常转运等。任意环节出现异常都会对色素合成造成影响，导致白化现象的产生，所以酪氨酸酶只是其中的一种机制。