苯丙酮尿症筛查检查目的-有来医生

苯丙酮尿症筛查检查目的 2023-07-27 10:42: 病情描述：

苯丙酮尿症筛查检查目的

张晓蕊主任医师北京大学人民医院

擅长: 儿童生长发育迟缓、矮小、黄疸、贫血等方面的诊断和治疗...

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苯丙酮尿症筛查为常规新生儿筛查项目，主要用于初步筛查苯丙酮尿症，但不作为确诊依据。绝大多数国家已开展苯丙酮尿症筛查，通常婴儿离开医院之前均应进行筛查，避免诊断延误，发生精神发育迟缓，严重影响新生儿发育。
如果苯丙酮尿症筛查结果阳性，怀疑是苯丙酮尿症，可以进一步做尿蝶呤图谱分析、血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等，明确诊断。

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